孕24周的趙女士按照預(yù)約時間到我院進行了四維超聲大排畸檢查，但檢查結(jié)果讓趙女士心情沉重。
　　超聲結(jié)果提示胎兒“左腎缺如，室間隔缺損�！壁w女士來到我院遺傳咨詢門診，遺傳室主任王亞男詳細(xì)詢問了病史，建議她抽羊水進行基因芯片檢測。
　　三周后，結(jié)果出來了，診斷胎兒患有22q11.2缺失綜合征。王亞男告訴趙女士，22q11.2缺失綜合征又叫DiGeorge綜合征，是人類最常見的一種微缺失綜合征，胎兒出生后主要臨床癥狀為先天性心臟病、特殊面容、免疫缺陷、腎臟異常、生長發(fā)育遲緩、語言障礙等，建議趙女士慎重考慮是否終止妊娠。由于該綜合征會導(dǎo)致嚴(yán)重的出生缺陷，趙女士最終決定放棄繼續(xù)妊娠。
　　事后，趙女士說，從來都沒想到這件事會發(fā)生在自己身上，但幸運的是在孕期得到了明確診斷，避免了悲劇發(fā)生，下次一定會按醫(yī)生建議，規(guī)范做好產(chǎn)前診斷。
　　部分準(zhǔn)媽媽在遺傳咨詢門診咨詢的時候，大夫會建議進一步行基因芯片檢查。這個時候準(zhǔn)媽媽可能會疑惑，基因芯片是什么？別人都不用做，為什么我要做？
　　不急，讓我們一起來了解一下有關(guān)基因芯片的那些事——
　　什么是基因芯片？
　　通過高通量特異性核酸探針對染色體全基因組進行高分辨檢測，檢測常規(guī)核型分析技術(shù)無法檢測的基因組微小缺失和重復(fù)。因此，基因芯片又稱為染色體芯片、分子核型分析。
　　什么情況需要做基因芯片檢查？
　　1. 超聲檢查胎兒存在一個或多個結(jié)構(gòu)異常的孕婦；
　　2. 對于胎兒核型分析結(jié)果不能確定染色體畸變情況時，建議采用基因芯片技術(shù)進一步分析以明確診斷；
　　3. 對于胎死宮內(nèi)或死產(chǎn)，需行遺傳學(xué)分析者，建議對胎兒組織進行基因芯片檢測，以提高其病因的檢出率；
　　4. 孤獨癥兒童、先天性智力障礙人群也推薦使用基因芯片檢測，可以顯著提高異常結(jié)果的檢出率；
　　5. 其他臨床疑似染色體微缺失微重復(fù)綜合征患者。
　　【醫(yī)生有話說】
　　目前已知的染色體病有4000多種，染色體微缺失和微重復(fù)是其中重要的一部分，它不僅會導(dǎo)致器官發(fā)育畸形，也有可能造成先天性智力障礙、生長發(fā)育遲緩等，而基因芯片檢測是早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷的重要利器。自2019年8月至今，我院共為200多例高風(fēng)險孕婦進行了產(chǎn)前基因芯片檢測，共發(fā)現(xiàn)致病性異常20例。因此，當(dāng)出現(xiàn)需要進行基因芯片檢查的特殊情況時，準(zhǔn)媽媽們一定要重視相關(guān)檢查。生育健康的寶寶，是我們的共同目標(biāo)，只有醫(yī)患共同配合，才能順利圓夢。